Si chiamano malattie rare o orfane e sono quelle che le grandi case farmaceutiche non hanno interesse a curare, perché coinvolgono un numero esiguo di persone e quindi l'investimento non porta guadagno. I ricercatori del Gruppo Genoma, dell'Istituto di Tecnologie Biomediche del Consiglio Nazionle delle Ricerche (Itb-Cnr), si dedicano allo studio di queste malattie. Nonostante i fondi scarsi per la ricerca, gli studiosi del Cnr hanno scoperto che una rara patologia chiamata Osteopetrosi da carenza di osteoclasti, è dovuta all'assenza di citochina, una molecola proteica fondamentale per la maturazione delle ossa. La ricerca è stata portata avanti, nell'ambito del Progetto Genoma Umano, da Cristina Sobacchi, Annalisa Frattini e Anna Villa dell'Itb-Cnr e dai loro collaboratori, in coordinamento con ricercatori di tutta Europa, grazie ai finanziamenti del 'Progetto Nobel' della Fondazione Cariplo, in collaborazione con l'Istituto Clinico Humanitas di Milano e con l'Università dell'Aquila.
Il direttore del reparto Genoma Umano del Cnr, Paolo Vezzoni, spiega che " è una malattia che colpisce un bambino su 200.000 e per questo è considerata rara. Ci sono zone dove si manifesta maggiormente, come la Costa Rica. In pratica, l'assenza di citochina provoca un'anomalia nella formazione dello scheletro, che rende il bambino cieco e sordo, oltre che anemico e porta fatalmente alla morte". La deformazione delle ossa causa due principali problemi: lo spazio interno, dove ha sede il midollo è ridotto, così le cellule del sangue non vengono prodotte in numero sufficiente (anemia e deficienza di piastrine); e i nervi cranici vengono compressi dalle ossa del cranio, così da indurre cecità ed altri disturbi. Ora, la scoperta della proteina potrebbe curare le persone affette da questa patologia, che sono soprattutto bambini. Al momento, l'unica azienda che produce la molecola (in minime quantità per la ricerca in laboratorio) è la Amgen, proprietaria del brevetto.

Va da sé che non è nell'interesse di nessun privato mettere in piedi un centro per la produzione di una sostanza atta a curare poche migliaia di persone. L'investimento però potrebbe essere di diverso tipo e riguardare la ricerca, che conoscendo in questo caso la struttura della sostanza necessaria alla cura, potrebbe riuscire a crearla e produrla in laboratorio. Il punto dolente di questa scoperta è proprio il fatto di avere ottenuto dei risultati e non poter agire. Infatti non esistono cure alternative per questa malattia, se non il tentativo di trapianto di cellule produttrici di citochina, nella speranza che non vengano uccise dalle cellule "malate". Il periodo più importante per trattare la malattia è quello dei primi mesi di vita o degli ultimi di gravidanza, in modo da permettere al cranio di formarsi normalmente e non creare danni irreversibili. Purtroppo, trattandosi di piccoli numeri, anche avere la soluzione non aiuta i bambini malcapitati a guarire. E questa si chiama legge dei grandi numeri.

 

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