Da sapere L'epilessia è una malattia neurologica che si manifesta con crisi ricorrenti, sostenute da un'improvvisa iperattività delle cellule nervose. Le crisi sono costituite da sensazioni o movimenti abnormi e, in molti casi, si accompagnano a sospensione della coscienza. Hanno breve durata, in genere meno di un minuto, e tra una crisi e l'altra il paziente, generalmente, non presenta alcun disturbo. Le crisi disturbano l'esistenza del paziente non soltanto durante la loro occorrenza ma anche per la loro imprevedibilità (la persona affetta da epilessia non sa quando una crisi può sopraggiungere) e per la loro "inopportunità" (esse interrompono la normale attività del paziente che, improvvisamente, non riesce più a controllare le sue sensazioni, i suoi gesti, le sue reazioni). Inoltre, non raramente, le implicazioni sociali dell'essere affetti da epilessia sono peggiori delle crisi: per disinformazione, disinteresse o trascuratezza degli altri il soggetto che ha presentato crisi trova ostacoli nell'integrazione sociale. Si calcola che oltre 500.000 italiani siano affetti da questa malattia. Sintomi Esiste una larga serie di "sindromi epilettiche" sovrapponibili per tipo di crisi, ma diverse per evoluzione e prognosi. Sulla base delle caratteristiche degli episodi, dell'età e dello stato neurologico del paziente, dell'insieme delle cause, delle caratteristiche elettroencefalografiche e della risposta alla terapia, si distinguono: sindromi epilettiche parziali, che costituiscono il 65 per cento di tutte le epilessie e sono caratterizzate da crisi di tipo parziale dai sintomi variabili; sindromi epilettiche generalizzate, caratterizzate dalla ricorrenza di crisi di tipo generalizzato. Le sindromi epilettiche parziali si dividono in: idiopatiche (epilessie benigne del bambino), che esordiscono tra i 3 e gli 8 anni per lo più durante il sonno; l'evoluzione è benigna con guarigione nel periodo puberale; lesionali, che sono attribuibili a una lesione cerebrale di natura e dimensione variabili; le cause principali sono le malformazioni, i danni focali e i tumori cerebrali. Anche le sindromi epilettiche generalizzate si dividono in: Idiopatiche, che sono caratterizzate da una forte predisposizione genetica, dall'assenza di un'eziologia lesionale e di deficit neuro-psichici, da un'evoluzione generalmente benigna, ma da una forte dipendenza dall'assunzione dei farmaci. Tra i tipi principali ci sono il grande male al risveglio (si manifesta dopo la pubertà, soprattutto al mattino, ed è caratterizzato da crisi sporadiche favorite da stress e privazioni di sonno) e il piccolo male del bambino e dell'adolescente (caratterizzato da crisi frequenti che esordiscono in età scolare o adolescenziale). Lesionali: sindromi convulsive del bambino, secondarie ad una patologia cerebrale di natura prenatale, perinatale o post-natale, nelle quali sono presenti disturbi neurologici o psichici; la prognosi è spesso grave. Le forme principali sono la sindrome di West (o degli spasmi infantili), che esordisce tra i 3 e i 9 mesi ed è caratterizzata da un ritardo o da un arresto delle acquisizioni psicomotorie, e la sindrome di Lennox-Gastaut, che si manifesta tra i 3 e i 5 anni ed è caratterizzata da crisi polimorfe. Cause L'epilessia può manifestarsi a causa di due condizioni: le lesioni cerebrali organiche; la predisposizione costituzionale. Le lesioni cerebrali organiche sono alla base delle epilessie lesionali, localizzate e generalizzate, e sono di solito identificabili con la TAC e la risonanza magnetica. Le patologie più frequenti sono: Nell'infanzia: malformazioni congenite (anomalie delle circonvoluzioni), encefalopatia anossica perinatale, convulsioni infantili prolungate, emorragie endocraniche da prematurità, trauma da parto, infezioni meningo-encefaliche, facomatosi (per esempio sclerosi tuberosa), malattie metaboliche (per esempio aminoacidopatie, malattie da accumulo). Nell'adolescenza: esiti di anossia perinatale e di convulsioni prolungate, infezioni meningo-encefaliche, traumi cranici occasionali, anomalie delle circonvoluzioni. Nella giovinezza: traumi cranici, tumori cerebrali, malformazioni arterovenose, esiti di anossia perinatale, anomalie delle circonvoluzioni. Nell'età adulta: traumi cranici, tumori cerebrali, malattie vascolari, alcolismo. Nell'età senile: malattie vascolari, tumori cerebrali, malattie degenerative (sindromi demenziali abiotrofiche). Dal punto di vista clinico è necessario tenere distinte le patologie evolutive (tumori, malattie metaboliche e degenerative) da quelle non evolutive (per esempio esiti di lesioni anossiche, traumatiche e circolatorie). Nel primo caso l'epilessia è solo uno dei segni della malattia di base; nel secondo costituisce la manifestazione più importante o unica, e condiziona lo stile di vita del paziente. La causa più comune è la patologia anossica perinatale, dovuta alle alterazioni dell'ossigenazione cerebrale che possono verificarsi subito prima o durante il parto. Il bambino infatti riceve, quando è nel grembo materno, l'ossigeno della madre, ma quando nasce deve imparare subito a respirare da solo. Bastano pochi minuti di ritardo per provocare un insufficiente apporto di ossigeno al cervello. L'anossia perinatale è responsabile di circa la metà delle epilessie esordite prima dei 15 anni. La predisposizione costituzionale è determinata geneticamente, ed è alla base delle epilessie idiopatiche localizzate e generalizzate. In questi pazienti non si trova perciò alcuna dimostrabile lesione cerebrale, mentre vi è spesso familiarità per crisi comiziali. In sostanza, questi soggetti hanno una "soglia convulsiva" talmente bassa da sviluppare crisi spontaneamente, senza alcuna lesione. Le lesioni cerebrali hanno però una maggiore probabilità di determinare crisi se vi è una predisposizione congenita all'epilessia; osservazioni di questo tipo sono state fatte nelle epilessie secondarie a tumori ed a focolai contusivi traumatici, che si sviluppano più facilmente nei soggetti con storia familiare di crisi epilettiche.