L’amniocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale che prevede il prelievo, e la successiva analisi, di piccole quantità del liquido amniotico che circonda il feto nell'utero. Il prelievo del liquido amniotico a fine diagnostico può essere effettuato precocemente o tardivamente nel corso della gravidanza (in genere tra la sedicesima e la diciottesima settimana), sotto diretta osservazione ecografica, e ha il fine di controllare la mappa cromosomica del nascituro. L’amniocentesi permette di esaminare le cellule fetali per escludere così l'eventuale presenza di anomalie legate ai cromosomi del nascituro, per esempio la sindrome di Down. Può anche individuare i disturbi legati al sesso, le malattie metaboliche (per esempio la malattia di Tay-Sachs) o altre anomalie dello sviluppo. Questo esame permette inoltre di effettuare, in centri specializzati, la ricerca diretta nel liquido amniotico di agenti infettivi, per esempio il citomegalovirus, il toxoplasma o il parvovirus B19. Come si svolge L'esame avviene solitamente per via transaddominale sotto controllo ecografico, e si distingue in un'amniocentesi precoce, che si esegue prima della diciottesima settimana (preferibilmente tra la sedicesima e la diciottesima), e un'amniocentesi tardiva, dopo la ventesima settimana (di solito nel terzo trimestre). La tecnica del prelievo è semplice: si inserisce un lungo ago sottile, attraverso l'addome e l'utero, direttamente nel sacco amniotico che circonda il nascituro. Si tratta di una manovra invasiva, ma a bassissimo rischio di effetti indesiderati. I rischi dell'amniocentesi precoce sembrano essere infatti piuttosto ridotti, in particolare vi è motivo di ritenere che sia alquanto remoto il pericolo di provocare un aborto (0,7 per cento di possibilità), un'infezione o una perdita di liquido amniotico. Le possibili complicazioni nell'amniocentesi tardiva sono traumi fetali o la provocazione del travaglio di parto prima che il feto abbia raggiunto un sufficiente grado di maturità. Proprio per evitare al massimo i rischi, questa pratica viene effettuata sotto guida ecografica in modo tale che lo specialista possa conoscere l'esatta posizione del bambino e della placenta. L'ago usato per il prelievo è così sottile che causa solamente un leggero fastidio, come una puntura intramuscolare. Dopo l'esame si consiglia di rimanere comunque a riposo per due giorni a scopo cautelare